遗传性皮肤病

常染色体隐性遗传

什么叫常染色体隐性遗传?

  一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少,其中一人为携带者),或是因为祖先给...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:24:06

早老症

    早老症,从字面上来讲,就是过早地衰老,而结束了生命的过程。生物的寿命,一般认为是生长期的5—6倍,以此推论。一般人的寿命应是130一150岁。...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:24:03

弹力纤维假黄瘤

    概述:     弹力纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:24:00

血色病

  血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病,男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血 (重型β海洋性贫血和...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:57

类脂蛋白沉着病

    为常染色体隐性遗传病,因糖蛋白代谢异常所致。诊断要点:婴儿发病,主要症状为声音嘶哑,舌增厚,质硬,检查见咽,会厌,声带有黄色结节。幼年时面部黄...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:55

先天性红细胞生成性卟啉症

    疾病概述     先天性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。 &n...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:52

着色性干皮病

  着色性干皮病(xroderma pigmentosa)是一种发生在暴露部位的色素变化,萎缩,角化及癌变的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传病。在某些家族中,显示性联遗传。表现暴露部...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:49

先天性鱼鳞病

  先天性鱼鳞病是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化,颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩,致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。   【症状】   父母多为近亲结...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:46

白化病

  一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:44

共济失调性毛细血管扩张症

   【概述】   共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia,at)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为0.5~1.o/10万人...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:41
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