遗传性皮肤病

常染色体显性遗传

什么是常染色体隐性遗传?

  遗传性皮肤病分为多种,主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性联遗传和多基因遗传。那么什么是常染色体隐性遗传呢?其实一个人必须要有异常等位基因的两个拷贝,才会患有常染色体...[阅读全文]

发表于 2014-09-29 15:46:01

先天性皮肤缺损症

    先天性皮肤缺损症(congenital skin defect)又名皮肤再生不良(aplasia cutis),是指小儿出生时即在某处或几个区...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:38

什么叫常染色体显性遗传?

  是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病   基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:35

腓骨肌萎缩症

  腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,cmt)亦称为遗传性运动感觉神经病(hmsn),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:32

进行性掌跖角皮症

    疾病概述     本病是一种独立的疾病。其发病原因不明。表现是从2岁以后出现掌跖部角质增厚,其发病年龄晚于弥漫...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:29

先天性厚甲症

    概述:     先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:26

神经纤维瘤

    疾病概述   神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。软纤维瘤儿童发病,躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤,...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:23

毛发上皮瘤

    疾病概述        毛发上皮瘤又名多发性丘疹性毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤。...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:20

汗管角化症

   概述   汗管角化病是一种与遗传有关的慢性角化性皮肤病,病因不明,多有家族史。目前认为与常染色体显性遗传有关。有人认为正常免疫过程紊乱后由于细胞遗传变异的细胞株...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:17

毛囊角化症

    毛囊角化症简介   毛囊角化症是一种角质化异常的疾病。最常发生于手臂和腿部之正面或外侧,常被误以为是粉刺、青春痘或是没洗干净。偶尔可见于臀部...[阅读全文]

发表于 2012-08-06 09:23:14

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