遗传性皮肤病

什么是常染色体隐性遗传?

更新时间:2014-09-29 15:46:01 | fx_36835a37

  遗传性皮肤病分为多种,主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性联遗传和多基因遗传。那么什么是常染色体隐性遗传呢?其实一个人必须要有异常等位基因的两个拷贝,才会患有常染色体隐性遗传皮肤病,下面详细介绍下这种遗传病。

  常染色体隐性遗传的规律:

  假如父母正常,孩子受累,那么说明父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。

  受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。

  受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。

  两个受累者结婚生出的孩子都将受累。

  男女受累的机会均等。

  杂合子虽然表型正常,但是属于携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。

  近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病。详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系。亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为***)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的。

  因为必须有异常等位基因的两个拷贝才会患有常染色体显性遗传皮肤病,因此对于近亲结婚我们才予以阻止,以为近亲的双方更有可能携带同一个突变基因,所以下一代患有这种疾病的概率更大。

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