遗传性皮肤病

先天性角化不良病

更新时间:2012-08-06 09:24:16 | fx_7810f246

   zinssers综合征又名先天性角化不良病(dyskeratosis congenita),为一种罕见的先天性综合征。属隐性连锁遗传性疾病。常于儿童期开始发病,几乎仅见于男性。

   【临床表现】

    主要有以下几方面特点:

    1、指(趾)甲营养不良、变薄、前端尖锐、弯曲,甚至脱落无甲,可反复发生化脓性甲沟炎。

    2、在面、颊、胸等处的皮肤可发生细小的灰棕***素沉着,并有萎缩及毛细血管扩张。

    3、口腔黏膜好发于双颊及舌背,可出现小疱及糜烂,逐渐发展成不规则红斑、白斑。白斑处可呈疣状增厚。

    4、眼结膜可有类似损害,出现流泪、畏光等症状。

    5、消化道黏膜或泌尿道黏膜也可受累。

    6、患者一般体格及智力发育较迟缓。毛发稀少甚至瘢痕性秃发。

    7、患者的恶性肿瘤发病率高于同年正常组。

    【病理】表皮变薄,上皮钉消失,可出现不全角化、角化过度。某些皮肤基底层内黑色素增加,真皮浅层可见嗜黑色素细胞。

    【诊断和鉴别诊断】

    1、童年发病,仅见于男性。

    2、有皮肤萎缩,色素沉着,指(趾)甲营养不良等临床特征。

    3、口腔黏膜可出现小疱、糜烂,逐渐发展成为红斑、白斑,可呈疣状增厚,常发生在颊部及舌部,应注意疣状白斑相鉴别;后者多见于牙槽嵴、唇、上腭、口底等部位,多发于成年人。

    4、实验室检查许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变,如血象偏低,全血细胞减少等。

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