遗传性皮肤病

弹力纤维假黄瘤

更新时间:2012-08-06 09:24:00 | fx_54fb40c2

    概述:

    弹力纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性ⅰ、ⅱ组和常染色体隐性ⅰ组,而常染色体隐性ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。

    病因:

    本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病,以弹力纤维变性为特点,皮肤、心血管和眼具有特殊变化。

    发病机制:

    以遗传基因相关多见染色体显性ⅰ、ⅱ组和常染色体隐性ⅰ组,而常染色体隐性ⅱ组较为罕见。其发病机制为弹力纤维变性引起皮肤、心血管和眼的特殊皮损变化。

    临床表现:

    常于青春期前后或成年后出现,进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹,沿皮纹排列,性质柔软,可融合成松弛性斑块,呈橘皮样外观,局部弹性消失,损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节,类似黄色瘤,故有称假黄瘤。好发于颈旁、腋下腹股沟、肘窝等皱襞处。亦有泛发性大面积皮损,长久不消退。缺乏自觉症状眼损害为本病重要症状之一。眼底呈石板灰色,有较宽的血管条纹,往往沿视盘呈放射状分布,可伴中心性视力缺失,有时引起脉络膜炎或出血,甚者有失明之虞,眼底血管条纹改变并非本病独有特征于paget病,镰刀状贫血及ehlers-danlos病亦可见到由于血管壁中弹力组织退行性变或钙沉积,往往可导致血管闭塞或破裂有出血倾向可有呕血、鼻出血或尿血。青年患者可发生心绞痛或小腿痉挛性疼痛和间歇性跛行,中年患者可发生高血压,周围血管脉搏可减弱或消失重者可发生脑出血或冠状动脉梗死而危及生命。有时本病可伴发marfan综合征,ehler-danlos综合征

    诊断:

    根据临床表现皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

    鉴别诊断:

    1.结缔组织痣  皮损为略高而较硬的结节,可融合呈鲨鱼皮样斑块。好发于腰骶部,分布不对称,弹力纤维可正常或稀少,但无断裂卷曲而不同于弹力纤维假黄瘤。

    2.老化性弹力纤维瘤  系长期曝晒部位皮肤增厚改变,无弹力纤维变性。

    辅助检查:

    组织病理:表皮正常。真皮中部的下1/3处见弹力纤维肿胀、纤维断裂卷曲或颗粒变性,网状纤维增多,可有巨细胞反应及钙沉着。

    治疗:

    无特效疗法,可试用维生素e皮肤松弛皱褶严重者,可行成形手术。

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