遗传性皮肤病

先天性红细胞生成性卟啉症

更新时间:2012-08-06 09:23:52 | fx_2a4f0651

    疾病概述

    先天性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。

    疾病描述

    先天性红细胞生成性卟啉症(简称ep),又称gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。

    症状体征

    患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色,以后婴儿在日晒时啼哭,随即在暴露部位皮肤尤其在耳翼等处出现浮肿性红斑、水疱、大疱和血疱,疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作,夏季尤剧,最终留有严重瘢痕和粟丘疹,瘢痕形成与继发感染亦有关,因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。头部有瘢痕性秃发,耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失,指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面、颊部毛过长,浓眉长睫。其它有畏光,角结膜炎,虹膜炎,睑外翻,睑球粘连,皮肤脆性增加,色素沉着和减退,皮肤硬化,有时在紫外线灯照射下皮肤处有荧光。牙齿染成棕色,在wood灯下发出粉红色荧光。患儿常有不同程度的溶血性贫血,脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感。可有全身不适、恶心,少数有癫痫发作。

    本病预后不良,早年夭折于继发性感染或贫血,少数可活到40~50岁。

    疾病病因

    本病为常染色体隐性遗传。

    病理生理

    血色素代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原ⅲ合成酶缺乏,亦有发现几种酶如δ-氨基酮戊酸(ala)合成酶活性增加,体内尿卟啉i和粪卟啉i合成增加。 

    病理变化:

    皮损组织病理与红细胞生成性原卟啉症相同,惟程度较轻。

    诊断检查

    根据对光过敏,毁形性皮损,红牙,尿色发红,贫血和脾肿大,结合实验室检查即可确诊。它与红细胞生成性原卟啉症的鉴别是后者血浆和红细胞内原卟啉增加,红细胞在wood灯下荧光不稳定,呈一过性,无溶血性贫血,皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。肝型卟啉症的红细胞内卟啉含量正常,红细胞无荧光。借助卟啉测定和皮损活检可与营养不良型大疱性表皮松解症鉴别。

    实验室检查:尿、粪和红细胞i型卟啉增加,尿含大量尿卟啉i和少量粪卟啉i,尿由粉红色到葡萄酒色,大便内粪卟啉i超过尿卟啉i。周围血中网织红细胞增加,骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。

    治疗方案

    无满意治疗方法,脾切除和系统皮质类固醇治疗可改善贫血,降低光敏程度。5-磷酸腺苷酸衍化物有一定疗效。β-胡萝卜素常能使皮肤损害与光敏得到缓解。氯喹能使本病化验指标改善。不透光的火棉胶外用可减轻皮肤光敏。

    保健贴士

    避免诱因,如烟酒、卟啉原性药、突然或长期低能量饮食等。避免日光、酒精、雌激素,注意皮肤护理。

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