遗传性皮肤病

先天性厚甲症

更新时间:2012-08-06 09:23:26 | fx_8fa5ce4a

    概述:

    先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,于1906年由jadassohn和lewandowsky首先命名。

    分类:通常分为四型ⅰ型最常见为jadassohn-lewandowsky综合征;ⅱ型为jackson-sertoli综合征;ⅲ型又名为schaferer-branauer综合征;ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

    病因:

    为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。

    发病机制:

    为常染色体显性遗传病。ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。

    临床表现:

    ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化过度导致甲远端向上翘起,出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝,行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。

   其他各型临床表现与ⅰ型类似,但ⅱ型伴发胎生牙,多发性皮脂腺囊肿;ⅲ型伴发角膜白斑;ⅳ型发病较晚,于颈腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

    并发症:

    黏膜白斑多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。引起声嘶。

    诊断:

    根据临床表现皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

    治疗:

    对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法,角化性皮损可局部应用角质溶解剂,如乳酸洗液,水杨酸和尿素制剂等。维a酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑,但对掌跖角化无效,迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。

    预后:

    ⅳ型发病较晚,于颈、腰腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

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