英国剑桥大学森格研究所和德国表基因组公司在新闻公报中说，它们的研究重点是ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）甲基化。ＤＮＡ甲基化一般指构成ＤＮＡ的四个碱基之一的胞嘧啶发生异常，从而导致基因活性发生变化，即基因被“打开”或“关闭”。这种变化容易诱发癌症等疾病。绘制出的ＤＮＡ甲基化图谱将可能用于诊断疾病，甚至能在基因突变前预测人患癌症的风险性。
德国表基因组公司的首席科学官屈特·贝尔林说：“绘制出所有ＤＮＡ甲基化位置的图谱有助于我们更好地理解疾病的生理基础，使医生在疾病发展的更早阶段对其进行诊断。”该公司今年年初开始对人体第６号染色体上的一段进行ＤＮＡ甲基化位置测序，迄今已确定了１０万个甲基化点。该ＤＮＡ片段粗略估计含有１５０个活性基因，其中许多与免疫识别功能有关。
这一测绘计划是人类基因组计划的拓展。人类基因组计划已于今年４月完成。它告诉人们基因的数目和所处位置，但是并没有解释各种基因的具体功能。而科学家认为，大约一半的人类疾病可归咎于基因，而另外一半则与非遗传因素有密切联系，其中表遗传因素又占据非遗传因素的一定比例。至于ＤＮＡ甲基化，它只是表遗传因素中较重要的一种。
专家说，分析表遗传因素将成为医学研究中的重要内容。但是，要吸引更多的研究者到这一领域，则需要绘制出与目前人类基因组图谱相似的“表遗传学变异图谱”。英德科学家的测绘计划将迈出绘制这幅图谱的第一步。
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