临床表现典型者多数易于诊断，为防误诊和漏诊应结合适当检查确定。
1、钼靶、干板摄片：可见取形态不一，密度增高，边缘不规则的肿块，有的呈放射状毛刺，伴微细钙化、血管增粗，部分也可见皮肤增厚，乳头回缩等继发性症状。对导管内病变可行导管造影协助诊断。
2、B超扫描：对鉴别肿块囊性还是实质性有帮助。乳腺癌往往呈规则低回声肿块，也有呈过强回声灶、不规则的实质性破坏回声带或呈不典型囊性肿物，但需与囊性增生病分区。B超对早期乳癌诊断价值不大。
3、红外热象图检查：部分乳癌肿块局部往往有血管增多，肿块表面温度增高，临床作为综合诊断参考。
4、CT扫描：作为乳腺摄影补充，有助于对致密型乳腺中恶性病变和远处转移灶的检出。因价格昂贵，很少采用。
5、透照法：利用癌组织优先吸收近红外线后，呈现棕灰色、褐色或黑色的不同颜色图像，协助临床诊断。
6、肿瘤标记物测定：如癌胚抗原（CEA）测定作为辅助诊断，尤对伴有骨、内脏转移者有助。此外，血清中催乳素、降钙素、乳酸脱氢酶同功酶等，均可作为诊断参考。
7、病理学诊断：这是最可靠的诊断方法。常用有术前乳头溢液涂片细胞学检查、肿块细针穿刺细胞学检查，术中肿块切除冰冻切片检查。
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