摘 要：科学家发现了影响哮喘的基因变异（Proceedings of the National Academy of Sciences 2000;97:10483-10488）
人类基因组图谱最终目的之一就是为了阐明人类基因变异对疾病治疗的反应产生何种影响。科学家设想着会有这么一天，即可以为每一个体制造出适合他们的药物。在为此目标奋斗的过程中，研究人员发现了12种基因变异，这些基因控制着哮喘对某一常规治疗的反应。
研究人员从8200个理论上可能存在变异的单个基因中筛选出了12种基因变异，这些变异影响病人对哮喘药沙丁胺醇（albuterol，舒喘灵）的反应。该基因协助控制细胞上β-2-肾上腺素能受体的量（β-2-肾上腺素能受体是沙丁安醇控制哮喘发作的作用受体）。
俄亥俄州cincinnati大学Stephen B.Liggett领导的研究人员对所有人种的基因变异进行了研究，检测了121名哮喘患者对沙丁胺醇的反应。发现一个基因的12种变异决定了病人吸入药物后的反应。这种药物能松弛肺平滑肌痉挛。哮喘发作时这些平滑肌痉挛导致气道阻塞。
Liggett及其同事将此发现发表于9月12日出版的美国科学院学报（the Proceedings of the National Academy of Sciences）上。
药物的批准使用是以药物疗法在大样本试验中的作用效果为依据的；但是个体对药物的反应程度仍有差异。科学家们认为只要能发现控制人体对药物的反应的基因变异，医生就能确定哪种病人有可能对某一特定药反应良好。这样，医生就可以开出适合病人基因素质的药物，而无需采用反复尝试的方法治疗病人。
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