支气管哮喘是儿童常见的呼吸系统变态反应性疾病，是由免疫、遗传、环境以及其他因素共同作用而引起的多基因遗传病，遗传度为70%～80%，哮喘发病呈现多因性和异质性，并由不同的遗传机制控制。迄今为止，儿童哮喘的临床预后仍然是不尽人意，因此，探讨哮喘的发病机制是防治哮喘的根本途径。在此，仅对有关哮喘的遗传学研究进展作一简要介绍，以加深儿科工作者对其进一步的了解。
(一)哮喘发病机理概述：支气管哮喘是由免疫、遗传和环境等因素共同作用所引起的呼吸道急、慢性炎症，多为过敏性炎症。呼吸道的急性炎症使气道管壁的血管通透性增加、粘液分泌增多及平滑肌痉挛；慢性炎症进一步使气道结构和功能改变，导致气道高反应性，从而引起喘息、咳嗽和呼吸困难等哮喘症状。IgE介导的气道过敏性炎症反应是哮喘最常见的发病机制；其次，研究表明遗传因素在哮喘发病中起着重要的作用；同时环境因素在哮喘发病中也具有不可忽视的作用，环境因素中最重要的是过敏原的密度、患儿在过敏原中暴露的时间和方式，其他的环境因素包括吸烟、大气污染以及呼吸道感染，尤其是病毒感染。当具有遗传易感性的个体暴露在一定的环境中，气道的过敏性炎症就发生了。可见，免疫、遗传和环境在哮喘发病中的作用是相互影响的。
(二)哮喘表型及其遗传分析：研究遗传性疾病首先必须确定疾病的表型，这一点在哮喘的遗传研究中显得尤其困难。在流行病学调查研究中，一般基于既往的喘息并结合特应性表现和气道高反应性诊断哮喘。特应性表现包括血清总IgE升高和变应原皮试阳性两个方面。研究表明，特应性与非特异性的支气管高反应性之间存在明显的相关性，但同样存在以下客观事实：具有特应性的个体可以没有气道高反应性；具有气道高反应性的研究对象可以不具有特应性或者不患哮喘。气道高反应性与哮喘性状的不一致性使人们猜想：气道高反应性可能是一种独立的遗传表型性状。
有人在患有特应性哮喘儿童的一级亲属中测定了支气管易变性的患病率，结果表明，具有特应性表型的亲属的气道高反应性患病率为39%，而健康亲属患病率为32%。同时发现群体中过敏原皮肤试验阳性与气道高反应性之间没有直接的联系，提示这些现象为分离性状。也有研究提示，哮喘儿童呈现明显的气道高反应性，其父母的气道高反应性支持是单基因突变引起，且二者还有不同比例的不典型气道高反应性。
(1)先天性决定的常染色体位点引起温和性的气道高反应性；
(2)继发于气道过敏性炎症的获得性因素进一步增加气道的高反应性。
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