在世界一流的斯克博思研究所领衔担纲进行生物医学方面研究的中国科学家龚晓华教授28日宣布，他所领导的实验室经过多年探索，已经发现了基因突变导致白内障的机理，并在寻找遏制此种突变的遗传因子研究中取得重大进展。
随着全世界人口老龄化的推进，白内障的防治越来越受到人们的关注。这种由于人的眼睛瞳孔后的晶体从透明变为混浊，逐渐导致失明的病变以往全部依靠手术治疗，费用昂贵。“我们的研究目的就是寻找基因突变中的致病机理，探索一种简捷有效的药物治疗的途径。”龚晓华说。
在杭州举行的国际基因组学与生物技术研讨会上，龚晓华介绍了自己的研究进展。由他率领的研究小组继1997年利用遗传手段发现白内障的致病基因之后，目前又通过建立老鼠模型研究，发现了某种老鼠模型的基因突变与人的基因突变有相似性。“这对研究白内障的致
病机理具有重要意义。”
他介绍说，作为基因家族的连结蛋白与人体的某些疾病发生有密切关系。这个家族的21个“子嗣”中有两个存在于人的眼球晶体中。他形容这两个连结蛋白亚单位组成了一个个间隙通道，许多小离子和信息小分子通过这些通道进行“通讯”联络，如果这些通道发生突变受阻，造成危害物质的堆积，就引发了视力障碍。
这个实验室在最新研究中发现，对于突变基因的侵袭，不同个体表现了不同的抵抗力。
龚晓华认为：“这足以证明试验对象体内一定存在其他调解因子能减缓病变。”他透露，研究已跨入到寻找这些有用因子的阶段，并且已确定摄取这些因子的基因位点。龚晓华说：“在彻底征服白内障的征程中，我们的研究进入了‘最后一公里’。”他还透露，在青光眼、视网膜病变的研究方面，他们也建立了最新的模型，并发现一种叫作MAP的激酶在转基因技术下被激活，可以导致青光眼一类的疾病的发生。
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