白内障,儿童白内障基因被发现

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儿童白内障基因被发现

文章来源：有问必答健康社区　　　　 2005-2-2 10:04:30

    本报上海6月24日讯记者谢卫群报道：由我国科学家领衔的研究组，最近成功找到一儿童白内障致病基因。今天出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》发表了这一重要研究成果。

    我国儿童白内障患者约有500万人，其中一半人患病与遗传相关。中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心孔祥银、赵国屏研究员及其学生步磊，与复旦大学医学院附属眼耳鼻喉科医院、加拿大大不列颠哥伦比亚大学等研究人员承担了这一研究课题。他们在我国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休克转录因子-4的基因发生了突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。

    《自然遗传学》审稿专家称：“这个基因突变的后果是不能诱导热休克蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”

    在这项成果的研究过程中，中科院上海生命科学研究院、上海第二医科大学健康科学中心、瑞金医院临床研究部、中国科大等单位都有各自的贡献。

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